Du har kanskje lagt merke til at det har dukket opp en ny gentest blant enkeltgentestene i Storfekjøttkontrollen. Det er oppdaget noen få tilfeller av en mutasjon på RP1-genet i den norske kjøttfepopulasjonen. Ettersom dette genet ligger på SNP-chipen som brukes når dyra genotypes blir det nå rutinemessig publisert resultat for RP1; Progressive Retinal Degeneration. Dette er en mutasjon på Retinitis pigmentosa-1 genet (RP1) som for homozygote dyr gjør at fotoreseptorene i netthinnen gradvis dør. RP (Retinitis pigmentosa) er en fellesbetegnelse for i hovedsak arvelige netthinnesykdommer som gir sterk synshemming i form av innsnevret synsfelt og/eller blindhet. Det er funnet ulike mutasjoner som gir slike utslag både på folk og dyr.
Storfe som har arvet ett mutert RP1-gen fra både mor og far (homozygote dyr) vil gradvis bli blinde fra ca. 4-5 års alder. Det er lite synlige tegn på øynene, men det starter med at nattsynet blir dårligere deretter blir det mer og mer tunnelsyn før de mister synet helt og blir blinde.
Autosomal recessiv mutasjon
Siden mutasjonen er recessiv betyr det at man må arve et mutert gen fra begge foreldre for at det skal få noen fenotypisk betydning. Dersom man arver et mutert gen fra en av foreldrene vil man bære med seg dette genet, og det er 50% risiko for at det nedarves til avkom. Det er derfor viktig å være bevisst på å ikke å pare to dyr som er bærere. Mutasjonen er forårsaket av innsett av et basepar som fører til endret leseramme ved kodon 791 som videre påvirker proteinsyntesen.
Praktisk tilnærming
Nå som vi kjenner til mutasjonen og får status på genotypede dyr er det lettere å redusere spredningen av det muterte RP1-genet. Ettersom synet blir gradvis redusert fra 4-5års alder vil ikke mutasjonen ha noen praktisk betydning for dyr som er tiltenkt slakt, men for kyr og avlsokser er det uheldig. Dersom et dyr går i flokk i vante omgivelser kan det fungere greit selv om det er svaksynt, men det er ingen heldig situasjon hverken for dyret sjøl eller mtp HMS. Av den grunn vil vi oppfordre til å unngå paring av to bærere. Homozygote dyr bør ikke brukes i avl, men fôres fram til slakt.
Ønsker du å lese mer om RP1 kan vi anbefale denne artikkelen: “A reverse genetic approach identifies an ancestral frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds” Michot et al. Genet Sel Evol (2016).
En oversikt over hvilke gentester som gjøres i forbindelse med genotypingen finner du HER.